Η Μελανί μπορεί να το κάνει! 21η Μαρτίου: Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

To όνειρο της Μελανί έγινε πραγματικότητα, αποτελεί όμως εξαίρεση στον κανόνα. 

Η νεαρή γαλλίδα με το Σύνδρομο Down απέκτησε την ευκαιρία να παρουσιάζει τον καιρό, στην γαλλική κρατική τηλεόραση, στον σταθμό «France 2», μετά από μία συγκινητική καμπάνια που έκανε στο Facebook.


Η εκστρατεία, με το όνομα «Η Μελανί μπορεί να το κάνει» συγκέντρωσε πάνω από 100.000 likes στο μέσο κοινωνικής δικτύωσης, γεγονός που οδήγησε τους υπεύθυνους του καναλιού να πραγματοποιήσουν τη μεγάλη της επιθυμία.

Η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down και η ιστορία της Μελανί αποτελεί πηγή έμπνευσης.


Ο Πάολο Γκρίλο Πρόεδρος της Ιταλικής Ενωσης Ατόμων με Σύνδρομο Down σχολιάζει: «Παρά το γεγονός ότι το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down αυξήθηκε πολύ από το 1960 έως σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για τους πάσχοντες από Σύνδρομο Down»
65 χιλιάδες άνθρωποι πάσχουν από το συγκεκριμένο σύνδρομο στη Γαλλία.


Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας η αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down παγκοσμίως είναι 1 στις 1000 γεννήσεις.


Μπορεί η Μελανί να παρουσίασε τον καιρό στο κανάλι της γαλλικής τηλεόρασης όμως το Σύνδρομο Down παραμένει ένα θέμα ταμπού. Η προκατάληψη είναι μεγάλη, οι ευκαιρίες δεν είναι ίσες και τα σχολεία βρίσκονται στην πρώτη γραμμή.


Πολλά ευρωπαϊκά προγράμματα απευθύνονται σε άτομα με Σύνδρομο Down με σκοπό να τα βοηθήσουν την ένταξή τους στην αγορά εργασίας.« Υπάρχουν Ευρωπαϊκά Προγράμματα, τα οποία εκπονούνται από κοινού στην Ιταλία, την Ισπανία, την Πορτογαλία και τη Γαλλία όπου ξενοδοχεία οργανώνουν εκπαιδευτικά προγράμματα για μόνιμες θέσεις εργασίας» λέει ο Γκρίλο.


Ωστόσο για τους πολιτικούς το θέμα είναι στο περιθώριο. Είναι ενδεικτικό ότι στην προεκλογική εκστρατεία των γαλλικών προεδρικών εκλογών δεν γίνεται καμία αναφορά στα άτομα με Σύνδρομο Down.


Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και γιορτάζεται την 21η Μαρτίου κάθε έτους.
Η ημέρα δεν επιλέχτηκε τυχαία, αλλά από τα αριθμητικά δεδομένα του Συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21)

Στόχος του εορτασμού αυτής της ημέρας είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κοινωνικού συνόλου για τα ιδιαίτερα αυτά άτομα.
 
Το Σύνδρομο Down είναι μία χρωμοσωμική διαταραχή η οποία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό John L. Down το έτος 1859. Το 1959 ανακαλύφτηκε η αιτιολογία του συνδρόμου. Οφείλεται στην παρουσία ενός 3ου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων.  
Πρόκειται για το πιο κοινό γενετικό σύνδρομο καθώς η συχνότητα εμφάνισής του εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και στατιστικά είναι συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά τους κύτταρα. Κάποιοι άλλοι παράγοντες επίσης μπορούν να διαδραματίσουν ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου.

Το σύνδρομο Down είναι λοιπόν μία γενετική κατάσταση και δεν είναι ασθένεια. Επομένως, δεν τίθεται θέμα θεραπείας.

Οι 3 μορφές του Συνδρόμου:
Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επί πλέον χρωμόσωμα 21.
Μετάθεση: Ένα επί πλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
Μωσαϊκισμός: Αντί για ένα επί πλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο υπάρχουν 46χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα, και 47 σε άλλα.
Το σύνδρομο είναι δυνατόν να εντοπιστεί με τον προγεννητικό έλεγχο.

πηγή

Ακολουθείστε μας