Carcinoma NUT: Η σπάνια μορφή καρκίνου που «λύγισε» τον Αλέξανδρο Νικολαΐδη

Σε θλίψη βύθισε την ελληνική κοινωνία η είδηση ​​του θανάτου του Αλέξανδρου Νικολαΐδη. Ο δις αργυρός Ολυμπιονίκης του Ταε Κβον Ντο, και αναπληρωτής εκπρόσωπος Τύπου του ΣΥΡΙΖΑ έφυγε σε ηλικία 43 ετών μετά από δύο χρόνια σκληρής μάχης με τον σπάνιο τύπο καρκίνου NUT.

Τι είναι το «carcinoma NUT» και πώς χτυπά τον οργανισμό

Πρόκειται για έναν από τους πιο σπάνιους τύπους καρκίνου που σχηματίζεται στην αναπνευστική οδό και σε άλλα σημεία στο μήκος του μέσου του σώματος, από το κεφάλι μέχρι την κοιλιά. Αυτό περιλαμβάνει τον θυμό αδένα, την περιοχή μεταξύ των πνευμόνων και το πάγκρεας, το ήπαρ και την ουροδόχο κύστη.

Το καρκίνωμα NUT προκαλείται όταν ένα κομμάτι του χρωμοσώματος 15 που περιέχει το γονίδιο NUT σπάσει και προσκολληθεί σε άλλο χρωμόσωμα. Είναι συνήθως επιθετικό (ταχέως αναπτυσσόμενο) και δεν θεραπεύεται. Την αναφορά στο συγκεκριμένο είδος για πρώτη φορά οι Kees και Kubonishi το 1991. Το 2015, το «καρκίνωμα nut» συμπεριλήφθηκε επίσημα στην τέταρτη έκδοση του WHO για όγκους πνεύμονα, υπεζωκότα, θυμού και καρδιάς.

Οι σωματικές κυτταρογενετικές μεταβολές αποτελούν τη βάση του καρκίνου της μέσης γραμμής. Έχει επιβεβαιωθεί ότι το γονίδιο «NUT» (NUTM1) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15q14 μετακινείται 100% με άλλα γονίδια στον καρκίνο του NUT. Περίπου τα 2/3 των περιπτώσεων είναι μεταθέσεις t (15, 19) (q13, p13.1), οι οποίες συντηρούν το εξόνιο γονιδίου BRD4 στο 19q13.1 με το exon γονιδίου NUT στο 15q14 για να σχηματίσουν το γονίδιο σύντηξης BRD4-NUT .

Τα κύτταρα καρκινώματος έχουν μικρή πρόσφυση. Το μέγεθος του λεμφοκυττάρου είναι περίπου 2-3 ​​φορές μεγαλύτερο, ο πυρήνας είναι σχετικά υψηλός και το μέγεθος της πυρήνας είναι σχετικά ομοιόμορφο, αλλά ο καρυότυπος είναι ακανόνιστος και η άτυπη είναι προφανής. Η χρωματίνη είναι λεπτή ή κοκκώδης, φυσαλιδώδης, με προφανείς πυρήνες και κοινά μιτωτικά ή αποπτωτικά σώματα. Τα κύτταρα καρκινώματος συχνά διαφοροποιούνται σε πλακώδες επιθήλιο σε διαφορετικούς βαθμούς.

Πόσο κοινό είναι το καρκίνωμα NUT;

Είναι τόσο σπάνιο που υπάρχουν λίγα δεδομένα για το πόσοι άνθρωποι το έχουν. Άτομα όλων των ηλικιών μπορούν να το αναπτύξουν.

Συμπτώματα και πώς γίνεται η διάγνωση του καρκινώματος NUT

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το πού αναπτύσσεται ο καρκίνος στο σώμα. Μερικά γενικά συμπτώματα είναι:

• Πόνος
• Ακούσια απώλεια βάρους
• Κούραση
• Βήχας
• Δυσκολία στην αναπνοή

Διάγνωση

• Απεικόνιση: Εάν έχετε συμπτώματα NC, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει απεικονιστικές σαρώσεις όπως CT, MRI και PET για να εξετάσει πού βρίσκεται ο όγκος και πόσο μεγάλος είναι. Θα ελέγξουν επίσης για σημάδια ότι ο όγκος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.
• Βιοψία: Για να ελέγξετε εάν ο όγκος είναι καρκίνωμα NUT ο γιατρός σας θα κάνει βιοψία, λαμβάνοντας ένα μικρό δείγμα από τον όγκο με μια βελόνα. Ένας παθολόγος, θα μελετήσει τα κύτταρα από το δείγμα κάτω από το μικροσκόπιο για να δει τι είδους όγκος είναι. Για τη διάγνωση του NC, θα εξετάσει τα κύτταρα για έναν τύπο πρωτεΐνης που ονομάζεται NUT.

Πώς αντιμετωπίζεται το καρκίνωμα NUT

Η θεραπεία για κάθε ασθενή θα είναι μοναδική. Το καρκίνωμα NUT είναι τόσο σπάνιο που δεν υπάρχει τυπική θεραπεία για αυτό. Είναι επίσης δύσκολο να αντιμετωπιστεί επειδή αναπτύσσεται γρήγορα και μπορεί να γίνει ανθεκτικό στη θεραπεία. Θα πρέπει να πάτε σε έναν ειδικό στη θεραπεία NC για να αποφασίσετε την καλύτερη προσέγγιση για τον όγκο σας.

Οι επιλογές θεραπείας που πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας περιλαμβάνουν: 

• Χειρουργική επέμβαση: Μόλις διαγνωστεί το καρκίνωμα NUT, μπορεί να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση δεν είναι επιλογή. Σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας άλλες επιλογές.
• Ακτινοθεραπεία: Η ακτινοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Ακτινοβολία στοχεύει στην περιοχή του όγκου για να αποτρέψει την ανάπτυξή του μετά την αφαίρεσή του.
• Χημειοθεραπεία: Όταν οι όγκοι NC είναι μεγάλοι ή τα καρκινικά κύτταρα έχουν εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος, τότε η χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται με χειρουργική επέμβαση.

Πώς σχηματίζεται το καρκίνωμα NUT

Γνωρίζουμε ότι στο NC, τα χρωμοσώματα (τα μέρη των κυττάρων σας που περιέχουν όλα τα γονίδιά σας) διασπώνται και συνενώνονται ξανά με λάθος τρόπο. Αυτό μπορεί να κάνει τα κύτταρα να μην λειτουργούν όπως θα έπρεπε. Στο καρκίνωμα NUT, ένα γονίδιο που ονομάζεται NUT ενώνεται με μια άλλη περιοχή, συνήθως μια περιοχή που ονομάζεται BRD4. Οι γιατροί θα αναζητήσουν αυτή την αλλαγή στα χρωμοσώματα για να επιβεβαιώσουν ότι ο καρκίνος σας είναι NC.

Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον με καρκίνωμα NUT;

Η εκτίμηση του πώς μια ασθένεια θα σας επηρεάσει μακροπρόθεσμα ονομάζεται πρόγνωση. Κάθε άτομο είναι διαφορετικό και η πρόγνωση θα εξαρτηθεί από πολλούς παράγοντες, όπως: Το σημείο που βρίσκεται ο όγκος στο σώμα σας
Εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος
Πόσος από τον όγκο αφαιρέθηκε κατά τη διάρκεια της επέμβασης

Οι γιατροί εκτιμούν τα ποσοστά επιβίωσης NC με βάση το πώς τα κατάφεραν στο παρελθόν ομάδες ατόμων με NC. Επειδή υπάρχουν τόσο λίγοι ασθενείς με NC, αυτά τα ποσοστά μπορεί να μην είναι πολύ ακριβή.

Το καρκίνωμα NUT είναι μια πολύ επιθετική ασθένεια και η μέση διάρκεια επιβίωσης είναι περίπου 10 μήνες. Το ποσοστό 2ετούς επιβίωσης είναι 30%.

Πληροφορίες από: www.cancer.gov