Τι είναι το Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου από το οποίο πάσχει η Σελίν Ντιόν. Κλειδώνει το σώμα σε άκαμπτες θέσεις.

Η διάσημη τραγουδίστρια Σελίν Ντιόν αποκάλυψε ότι έχει τη σπάνια νευρολογική διαταραχή Stiff Person Syndrome-SPS, σε πρόσφατο βίντεο που δημοσίευσε στον προσωπικό της λογαριασμό στο Instagram.
Η 54χρονη τραγουδίστρια απευθύνθηκε στους θαυμαστές της με δάκρυα στα μάτια, λέγοντας πως η ασθένεια που έχει είναι ανίατη και την ανάγκασε να ακυρώσει την ευρωπαϊκή της περιοδεία, στην οποία είχε προγραμματίσει να εμφανιστεί και στην Ελλάδα.

Όπως ανακοίνωσε η ίδια η τραγουδίστρια μέσα από ένα συγκλονιστικό βίντεο, η πάθηση αυτή αφήνει επηρεάζει τους μυς και κλειδώνει το σώμα σε άκαμπτες θέσεις, με αποτέλεσμα κάποιοι να μην μπορούν να περπατήσουν ή να μιλήσουν.

Όπως αναφέρει η βρετανική Daily Mail, αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο αυτό, υπάρχουν θεραπείες για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, με την Ντιόν να αναφέρει ότι κάνει ό,τι μπορεί για να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα.

Ποια είναι η ανίατη ασθένεια από την οποία πάσχει

Η συχνότητα του συνδρόμου υπολογίζεται σε 11 περιπτώσεις ανά 1.000.000 πληθυσμού, χωρίς να υφίσταται διαφοροποίηση μεταξύ των δύο φύλων, ή των εθνικοτήτων, σχετίζεται ωστόσο με την ηλικία καθώς εμφανίζεται κυρίως σε άτομα ατόμων μεταξύ της 3ης και της 6ης δεκαετίας της ζωής, ενώ τα παιδιά προσβάλλονται σπανίως. Ο Klein το 1972 περιέγραψε το σύνδρομο σε τρεις διαφορετικές γενιές της ίδιας οικογένειας.

Αιτιοπαθογένεια

Το σύνδρομο σχετίζεται με την παρουσία αντισωμάτων έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος, με αποτέλεσμα να αποτρέπεται η σύνθεση του γ-αμινοβουτυρικού οξέος από αυτό. Επιπλέον η έντονη μυϊκή σύσπαση ή οι κατ’ επανάληψη μυϊκές συσπάσεις που οδηγούν στην έντονη δυσκαμψία συνδέεται με την δυσλειτουργία, λόγω της διαταραχής της σύνθεσης του γ-αμινοβουτυρικού οξέος, των κυττάρων του Rensaw. Παράλληλα η διαταραχή της ισορροπίας κατασταλτικών και διεγερτικών νευροδιαβιβαστών σε επίπεδο εγκεφαλικού φλοιού και η αυξημένη διεγερσιμότητα των κινητικών πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους επιτείνουν την κατάσταση. Σπανίως η παρουσία των GAD αντισωμάτων δεν ανιχνεύεται, υφίστανται ωστόσο αντισώματα έναντι της συναπτοφυσίνης και της τρανσαμινάσης του GABA.

Νευροπαθολογικά στοιχεία

Η μικροσκοπική μελέτη καταδεικνύει μείωση του αριθμού των GABAεργικών νευρώνων του φλοιού και του οδοντωτού πυρήνα της παρεγκεφαλίδας, των βασικών γαγγλίων και του νωτιαίου μυελού.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από κορμική δυσκαμψία που επεκτείνεται στα κεντρομελικά σημεία των μυών. Οι πάσχοντες προσλαμβάνουν λορδωτή ή κυφωσκολιωτική θέση κατά την βάδιση ή της κατάκλυση. Κατά τα αρχικά στάδια οι ασθενείς εμφανίζουν άλγη στην ράχη και την οσφύ, διαταραχές ύπνου και αίσθημα αιφνίδιας κόπωσης, επιδεινούμενα κατά την έντονη συναισθηματική φόρτιση. Η βάδιση του ασθενούς καθίσταται σταδιακώς δυσχερέστερη και αδύνατη στα τελικά στάδια και παράλληλα εμφανίζονται διαταραχές της κατάποσης, της φώνησης και επώδυνες μυϊκές συσπάσεις. Το κλινικό φάσμα της νόσου συμπληρώνεται από τρόμο τελικού σκοπού, δυσδιαδοχοκινησία, νυσταγμό, δυσαρθρία, σακχαρώδη διαβήτη, θυρεοειδίτιδα, επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές του αυτονόμου νευρικού συστήματος που οδηγεί σε υπερπυρεξία και αιφνιδίως θανάτους.

Διαγνωστική προσέγγιση

Η διάγνωση, σύμφωνα με το myneurology.eu, τίθεται με την αποκάλυψη των αντισωμάτων έναντι της GAD και των αντισωμάτων έναντι των β-κυττάρων των νησιδίων του παγκρέατος. Συγχρόνως ο πλήρης εργαστηριακός έλεγχος με εκτίμηση της θυρεοειδικής λειτουργίας, καταμέτρηση της αιμοσφαιρίνης και της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης. Ο νευροφυσιολογικός έλεγχος αποκαλύπτει συνεχή μυϊκή δραστηριότητα, ιδίως στους κορμικούς μύες, ενώ το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα συμβάλλει στην διαφορική διάγνωση από την μυοκλονική επιληψία. Η μαγνητική τομογραφία βοηθά στην διαφορική διάγνωση από απομυελινωτικές παθήσεις, νωτιοπαρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις και χωροκατακτητικές εξεργασίες.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από αύξηση του μυϊκού τόνου, όπως είναι ο τέτανος, το παρανεοπλασματικό υπερτονικό σύνδρομο, η μυοκλονική επιληψία, η καθηλωτική μορφή της εγκεφαλομυελίτιδας, οι τοξικώσεις από βαρέα μέταλλα, το σύνδρομο Isaac, η προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση, η μυοτονική δυστροφία και το στερητικό σύνδρομο από κοκκαΐνη.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Η φαρμακευτική προσέγγιση περιλαμβάνει την χορήγηση βενζοδιαζεπινών που ενεργοποιούν του GABAεργικούς υποδοχείς (διαζεπάμη, λοραζεπάμη) και μπακλοφαίνης η οποία μπορεί να χορηγείται συνεχώς δια αντλίας, αλλά απαγορεύεται σε άτομα που παρουσιάζουν διαταραχές του αυτονόμου νευρικού συστήματος. Η χορήγηση γκαμπαπεντίνης ή βαλπροϊκού νατρίου και μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών παραγόντων. Η πλασμαφαίρεση, όπως και η χορήγηση γ-σφαιρίνης, υπό το δοσολογικό σχήμα των 2g/kg σε πέντε ημέρες δίνει σημαντικά αποτελέσματα.