Νόσος Νάξος: Και στην Εύβοια η σπάνια ασθένεια που σκοτώνει νέους

«Υγειονομικός συναγερμός» έχει σημάνει και στην Εύβοια στο περιθώριο εντοπισμού κρουσμάτων της σπάνιας ασθένειας «Νάξος» που προσβάλλει, με θανάσιμα αποτελέσματα, νεαρές ηλικίες.
Ο ιατρός Γιώργος Ζέρβας μιλώντας στο evima.gr επιβεβαίωσε το γεγονός λέγοντας πως, υπάρχουν και στην Εύβοια περιστατικά.

Είναι μια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου και σχετίζεται με αιφνίδιους θανάτους κυρίως σε νέους ανθρώπους.
Τα κρούσματα είναι διάσπαρτα σε διάφορες περιοχές της Εύβοιας.

Το πανελλήνιο συγκλόνισε, λίγες ημέρες νωρίτερα ο τραγικός χαμός του 22χρονου Παναγιώτη ο οποίος και νόσησε από την ασθένεια παθαίνοντας, χωρίς να έχει ιστορικό καρδιοπάθειας, απανωτές ανακοπές καρδιάς.

Ο 22χρονος είχε μόνο έντονο βήχα και δέκατα τρεις ημέρες πριν πεθάνει.

Η νόσος «Νάξος» είναι σπάνια κληρονομική ασθένεια που σκοτώνει νέους πριν τα 30, μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας (ARVC/D).

Η τελευταία αποτελεί πρωτοπαθή νόσο του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από δομικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας και εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο.

Στην περίπτωση της νόσου Νάξος, η ARVC/D εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και αφρικάνικου τύπου κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος Νάξος (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι πολύ μικρά και να μην ανησυχήσουν τους ασθενείς, όπως ήπιος βήχας και δέκατα ή πυρετός.

Πιο έντονα συμπτώματα αποτελούν το αίσθημα παλμών μέχρι η συγκοπή ή ο αιφνίδιος θάνατος, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρά το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της νόσου Νάξος, όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.

Η νόσος Νάξος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί γονείς – φορείς του γονιδίου, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια).

Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, όπως αναφέρει η wikipedia, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.

Η νόσος εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του ’80, από τον ιατρό καρδιολόγο – ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου.

Λίγα χρόνια αργότερα, ο Πρωτονοτάριος και οι συνεργάτες του θα εντοπίσουν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται η νόσος.